Οι ανωμαλίες της διάπλασης παρατηρούνται στο 2% των κοριτσιών και γίνονται αντιληπτές συνήθως κατά την νεογνική και πρώιμη παιδική ηλικία. Μπορεί να είναι μεμονωμένες ή να αφορούν όλο το γεννητικό σωλήνα. Μπορούν να διαχωριστούν ανάλογα με το τμήμα των οργάνων που αφορούν.
Αιδοίο
Υπερτροφία μεγάλων χειλέων : Συνήθως έχει κληρονομική βάση ενώ σπάνια σε προχωρημένη ηλικία είναι αποτέλεσμα του αυνανισμού. Σπάνια είναι απαραίτητη η χειρουργική αντιμετώπιση με πλαστική αφαίρεση του πλεονάζοντος ιστού. Η επέμβαση γίνεται χωρίς την ανάγκη νοσηλείας, κάποιες φορές ακόμη και με τοπική αναισθησία.
Υπερτροφική κλειτορίδα : Είναι συχνά ιδιοπαθής (χωρίς να μπορούν να ανευρεθούν αίτια), ενώ θα πρέπει η ασθενής να ελέγχεται για συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων, όγκους που παράγουν ανδρογόνα, για ψευδοερμαφροδιτισμό και χρήση φαρμάκων.
Διπλή κλειτορίδα : Συνυπάρχει με επισπαδία(ανωμαλία του έξω στομίου της ουρήθρας) και με εκστροφή ουροδόχου κύστης.
Συγκόλληση ή σύμμειξη των μικρών χειλέων :Συνήθως οφείλεται σε φλεγμονώδη αίτια κατά την ενδομήτρια ζωή.
Ατρησία παρθενικού υμένα :Στα 2/3 των περιπτώσεων αναγνωρίζεται στην ήβη λόγω πρωτοπαθούς αμηνόρροιας, κυκλικού πυελικού άλγους, και ψηλαφητού μορφώματος στο υπογάστριο. Ο παρθενικός υμένας κλυδάζει και συχνά συνοδεύεται με αιματόκολπο, αιματόμητρα ακόμη και αιμοπεριτόναιο ανάλογα με το πόσο αργά αναγνωρίζεται το πρόβλημα σε σχέση με την εμμηναρχή. Η διάνοιξη επιβάλλεται άμεσα.
Κόλπος
Κολπικά διαφράγματα : Αν είναι κάθετα μπορεί να εμποδίζουν την συνουσία ή τον τοκετό ενώ αν είναι εγκάρσια μπορεί να οδηγούν σε αιματόμητρα.
Απουσία κόλπου :Συχνότητα 1:8000 γυναίκες. Συνήθως συνυπάρχει με απουσία της μήτρας (σύνδρομο Mayer - Rokitansky - Küster - Hauser). H μαγνητική πυέλου και η λαπαροσκόπηση επιβάλλονται.
Η αποκατάσταση στις παραπάνω βλάβες γίνεται χειρουργικά με αφαίρεση των διαφραγμάτων ή την πλαστική αποκατάσταση για σχηματισμό νεόκολπου.
Μήτρα
Η ατελής ανάπτυξη ή συνένωση των πόρων του Μüller κατά την εμβρυική ζωή οδηγεί σε ανωμαλίες διάπλασης που ποικίλουν από “απλή” καρδιόσχημη μήτρα έως δύο ξεχωριστούς γεννητικούς σωλήνες με δύο μήτρες, τραχήλους, κόλπους και παρθενικούς υμένες. Όταν υπάρχουν δυσπλασίες της μήτρας πρέπει να γίνεται και έλεγχος του ουροποιητικού γιατί συχνά συνυπάρχουν ανωμαλίες του (κυρίως απουσία σύστοιχου νεφρού).
Οι ανωμαλίες διάπλασης της μήτρας μπορεί να είναι συμμετρικές (διθάλαμη, δίθυρη, δίθυρη διθάλαμη, δίκερη μονόθυρη, δίδελφημονοτράχηλη, τοξοειδής) και ασύμμετρες ανωμαλίες (μονόκερη και δίδελφη ή δίκερη με ασύμμετρα κέρατα).
Οι ανωμαλίες διάπλασης της μήτρας συχνά συνυπάρχουν με ανεπάρκεια του τραχήλου. Σπάνια χρειάζεται χειρουργική αποκατάσταση των δυσπλασιών εφόσον παρουσιαστούν αποβολές του 2ου τριμήνου ή πρόωρος τοκετός. Η κύηση σε ένα από τα τμήματα της μήτρας εξελίσσεται όπως μία δίδυμη κύηση. Συχνά στο τέλος της κύησης η προβολή του εμβρύου είναι ισχιακή και είναι απαραίτητος ο τοκετός με καισαρική τομή.
Ωοθήκες
Μονήρης ωοθήκη (μία ωοθήκη),συνήθως συνοδεύεται με μονόκερη μήτρα.
Διάφορες κύστες όπως τα διάφορα τερατώματα, που μπορεί να περιέχουν τρίχες, δόντια, τμήματα θυρεοειδούς ή άλλα τμήματα ιστών. Αυτές μπορεί να παραμένουν σε κατάσταση λήθης για πολλά χρόνια και κάποια στιγμή να μεγαλώσουν και να δώσουν, ήπια συνήθως, συμπτώματα. Δεν υποστρέφουν και χρειάζονται χειρουργική αφαίρεση, η οποία γίνεται στις περισσότερες περιπτώσεις λαπαροσκοπικά.